Glycogen storage disease (Biochemical Application)

Glycogen storage disease เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสลาย glycogen เนื่องจากขาด enzyme ที่ใช้ใน glycogenolysis ก็จะพบ glycogen สะสมที่ตับและกล้ามเนื้อเป็นปริมาณมาก ทำให้เกิดอาการคือ

1.      hypoglycemia เนื่องจากสลาย glycogen ออกมาใช้ไม่ได้

2.      hepatomegaly ตับจะโตจากการที่ glycogen ไปสะสมแทรกตัวใน hepatocyte

3.      จากการที่ glycogen ไปสะสมที่กล้ามเนื้อต่างๆ การทำงานของกล้ามเนื้อก็จะไม่ดีเนื่องจากมีตัวมาขัดขวาง กล้ามเนื้อจะโตแต่มี moter weakness เช่น ปวดบวมบ่อยๆ เป็นตะคริว รู้สึกตึงที่แขนหลังยกของหนัก เป็นมาตั้งแต่เด็ก glucose ในเลือดปกติ ถ้ามีการสะสมที่กล้ามเนื้อหัวใจก็จะเกิด cardiomyopathy และเกิด heart failure ได้

Type	Character
Type I von Gierke’s disease	ขาด Glucose-6-phosphate ทำให้ glycogen สะสมที่ตับและไต ตับปล่อย glucose ไม่ได้; ช่วงอดอาหารจึงมี hypoglycemia, ketosis, hyperlipemia
Type II Pompe’s dis	ขาด enzyme ย่อย glycogen พบว่า lysosome ในหัวใจและตับมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตแต่เด็ก
Type III/ limit dextrinosis Forbes’ dis/ Cori’s dis	ขาดการทำงานของ debranching enzyme ทำให้ glycogen มีโครงสร้างผิดปกติ
Type IV Amylopectinosis	ขาดการทำงานของ branching enzyme ทำให้ glycogen แตกกิ่งน้อย heart failure, liver failure
Type V Myophosphorylase deficiency	ขาดการทำงานของ phosphorylase ในกล้ามเนื้อ ออกกำลังได้น้อย, lactate ↓↓
Type VI/ Hers’ dis	ขาดการทำงานของ phosphorylase ในตับ จึงมี glycogen สะสมในตับมาก, hypoglycemia แต่ไม่รุนแรง, เป็นอันตรายเพราะสมองต้องใช้กลูโคสจากเลือดตลอดเวลา
Type VII/ Tarui’s dis	ขาด phosphofructokinase (หน้าที่ glycolysis) ในกล้ามเนื้อและ RBC, ออกกำลังกายได้น้อย, hemolytic anemia
Type VIII	ขาดการทำงานของ phosphorylase ในตับ อาการเหมือน type VI

Key สำคัญในส่วนของ clinical part ที่อยากให้นึกถึง คือ

1.      คนที่เป็น liver disease เช่น cirrhosis ตับมันเจ๊งหมด ดั้งนั้นกระบวนการต่างๆ ไม่ว่าจะเป็น gluconeogenesis, glycogenolysis หรือการสะสม glycogen จะแย่ไปหมด จึงมีโอกาสเกิดภาวะ hypoglycemia ได้ง่ายกว่าคนปกติ ยิ่งกินเหล้าก็จะเกิด hypoglycemia มากขึ้นไปอีก คนไข้จะมาด้วยหมดสติ หรือ hypoglycemia coma ได้

2.      hepatic encephalopathy คือ brain dysfunction จากการที่ตับทำงานไม่ได้ มี pathway หนึ่งที่เราใช้กำจัด amino acid ก็คือพวก transamination ซึ่งอาศัย metabolite ใน Kreb’s cycle ดังนั้นคนไข้ liver disease ปฏิกิริยานี้จะเสียไป การกำจัดของเสียเหล่านี้ก็จะลดลง จึงมีของเสียคั่ง

โดยทั่วไปการกำจัดของเสียพวกกรดอะมิโน เรามักจะกำจัดโดยใช้ urea cycle แต่เนื่องจากตับมันเจ๊ง urea cycle ก็จะเกิดไม่ได้ พวกแอมโมเนียก็จะไปที่ brain แล้วทำให้เกิด encephalopathy

บางคนก็บอกว่า ของเสียตัวนั้นเนี่ยมันก็จะไปสู่กระแสเลือดแล้วเข้าสู่ brain เซลล์ใน brain ก็พยายามจะสลายมันโดยใช้ปฏิกิริยาต่างๆ ซึ่งการที่จะสลาย amino group ต้องอาศัยพลังงาน ทำให้พลังงานที่ใช้ใน normal function ของ brian เสียไป ก็จะเกิด encephalopathy มันก็อธิบายได้หลาย mechanism แต่โดยภาพรวม คือ เกิดจากการที่มีของเสียสูงขึ้นเพราะตับเสียการทำงาน ซึ่งเราสามารถ relate กับ Kreb cycle ได้

แนะนำเกี่ยวกับการเรียนแพทย์ชั้นปีที่ ๒(๒)

มาละครับ วันนี้ผมก็ขอพารีวิววิชาต่างๆที่จะเรียนแพทย์ในชั้นปีที่๒ นะครับก็เมื่อวานผมได้พูดไปสองตัวละคือ grossกับHisto&Embryo วันนี้มาพูดวิชาหินๆมั่งดีกว่า(สำหรับผมนะ ฮ่าๆ)
Physiology วิชานี้คือสรีรวิทยา เราจะศึกษากลไกการทำงานของร่างกายเรา เช่นหัวใจบีบตัวยังไง คลื่นชนิดต่างๆ ความดันโลหิตและปัจจัยต่างๆที่ทำใหความดันเพิ่ม/ลด การย่อยอาหารของเรามีฮอร์โมนหรือสารใดเกี่ยวข้องมั่งในแต่ละขั้นตอน การทำงานของฮอร์โมนต่างๆ วิชานี้ สิงห์นักจำ อาจจะไม่สามารถต้านานหรือสู้ไหว เพราะสรีรวิทยาเป็นวิชาที่ต้องอาศัยความเข้าใจ ต้องนึกภาพ และต้องจำรายละเอียดให้ได้อีกด้วย ผมจึงถือว่าวิชานี้ค่อนข้างหิน และเนื่องด้วยต้องรอความรู้ทางgrossก่อน ทำให้วิชานี้มักจะสอบช่วงท้ายๆเทอมและสอบติดๆกัน ฉะนั้นถ้าพลาดก็คือจบเลย 555

Biochem หรือชีวเคมี ชื่อก็บอกอยู่แล้วคือชีวะ และ เคมี เป็นการผมผสานความรู้กันเลยทีเดียว วิชานี้ค่อนข้างจำเยอะแต่ตอนเรียนต้องเรียนให้เข้าใจ สุดท้ายก้จำไปสอบอยุดี55 แต่มีแลปคล้ายๆแลปเคมี ก็สนุกดีนะ :D
ก็คร่าวๆก็น่าจะประมาณนี้ ใครมีข้อแนะนำติชมหรือความเห็นอย่างไรก็เต็มที่เลยนะครับ ^^

Red And White Muscle (Physiology of Muscle)

วันนี้เอาใจสำหรับนักกีฬาหรือกลุ่มทหารใหม่ซึ่งผมก็ผ่านการเป็นนักเรียนหใม่มาแล้ว สิ่งที่ผมคำนึงถึงคือเรื่องกล้ามเนื้อ ฝึกแล้วจะมีกล้ามเนื้อเพิ่มไหม? หรือแม้แต่ฝึกแล้วกล้ามเนื้อจะอ่อนล้าหรือไม่? วันนี้ผมเลยขอพูดกล้ามเนื้อในทางสรีรวิทยาซักเล็กน้อยละกันนะครับ :)
กล้ามเนื้อลายถ้าแบ่งตามลักษณะจะได้เป็น 2 ชนิด คือ red muscle กับ white muscle แต่ถ้าแบ่งตามลักษณะการหดตัวแล้วก็จะได้เป็น type I (slow-twitch) กับ type II (fast-twitch)

	Type of contraction	Location	Myoglobin	Mitochondria	Metabolism
Type I (red muscle)	SLOW twitch, FATIGUE RESISTANT	POSTURAL MUSCLES	+++	+++	AEROBIC
Type II (red muscle)	FAST twitch, FATIGUE RESISTANT	e.g. in LEG of SPRINTERS	+++	+++	AEROBIC
Type IIb (white muscle)	FAST twitch, FATIGUABLE	ARM muscles	+	+	ANAEROBIC

Red muscle ที่เป็น slow-twitch type จะพบในกลุ่ม postural muscle และพวกกล้ามเนื้อมัดใหญ่ๆ เช่น iliopsoas หรือ muscles of the neck เหล่านี้เป็นกล้ามเนื้อมัดใหญ่ที่ใช้พลังงานเยอะ จึงพบว่ามีทั้ง myoglobin และ mitochondria เยอะ และ metabolism ก็จะเป็นแบบ aerobic เพราะได้พลังงานมากกว่า

          White muscle เป็นกล้ามเนื้อกลุ่ม fast-twitch พบในกล้ามเนื้อมัดเล็กๆ เช่น กล้ามเนื้อแขน กล้ามเนื้อกลุ่มนี้เป็นกล้ามเนื้อที่หดตัวได้เร็ว แต่มีพลังงานภายในเซลล์น้อย จึงเกิด fatigue ได้เร็วและบ่อยกว่า พวกนี้จะ มี mitochondria น้อย myoglobin น้อย และมี metabolism แบบ anaerobic จึงสร้างพลังงานได้น้อยกว่า

          ในกลุ่มนักกีฬาที่ฝึกฝนร่างกายสำหรับการแข่งขันโดยเฉพาะประเภทวิ่งระยะสั้น กล้ามเนื้อจะสามารถหดตัวได้เร็วแต่ในขณะเดียวกันก็สามารถทนต่อความล้าได้ระดับหนึ่ง พวกนี้จะเป็น Fast-twitch red muscle

          กล้ามเนื้อลายจะหดตัวภายใต้การควบคุมของ Motor neuron ซึ่งกลุ่ม muscle fiber ทั้งหมดที่ถูกเลี้ยงโดย motor nerve เส้นเดียวกันจะเรียกว่า motor unit ถ้าเกิดพยาธิสภาพกับ motor neuron ขึ้น motor unit นั้นๆ ก็จะเกิด atrophy แต่ motor unit อื่นๆที่ยังถูกเลี้ยงโดย motor nerve ที่ปกติก็จะยังทำงานได้ ดังนั้นถึงจะเสีย motor neuron ไปสักตัว แต่ในภาพรวมแล้ว muscle นั้นก็ยังสามารถทำงานได้อยู่

แนะนำเกี่ยวกับการเรียนแพทย์ชั้นปีที่ ๒(๑)

วันนี้ผมจัดไปหลายโพสต์ละครับ สงสัยจะว่างจัด ^^" ผมจะพยายามนำเกล็ดความรู้ทางวิชาการ การแนะนำสำหรับน้องๆที่สนใจอยากเปนนักเรียนแพทย์ทหารอย่างผม และอื่นๆมาให้หลากหลายนะครับ
วันนี้ผมของพูดเกี่ยวกับการเรียนในชั้นปีที่๒หน่อยละกันนะ พี่วพม.(วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้า) ของเราจะเรียนค่อนข้างคล้ายกะที่ศิริราช (ผมลองถามจากเพื่อนๆต่างสถาบันดูอะนะครับ) เราไม่ได้เรียนเป็นBlockเป็นSystemเราเรียนเป็นregion ต่างกะปีหนึ่งมาก ปีหนึ่งเทอมนึงสอบสองครั้ง มิดเทอมกะไฟนอล แต่ที่นี่ปีสองสอบทุกวันจันทร์ ช่วงท้ายๆนี่อาจจะสองสามวันต่ออาทิตย์เลยก็ว่าได้ ชีวิตไม่สิ้นก้ดิ้นกันไปครับ ขำๆ เรียนเอาผ่านพอครับ มันไม่แข่งขันเหมือนเอนท์แล้ว แต่เรียนเข้มข้นขึ้น วิชาก็มีหลากหลายครับดังนี้
Gross Anatomy มหกายวิภาคศาสตร์ เป็นวิชาที่ถือเปนจุดเด่นของการเรียนแพทย์เลยก้ว่าได้ เราต้องเรียนทฤษฏี รู้จักชื่อกระดูก กล้ามเนื้อ เส้นเลือด เส้นประสาท ลแะความสัมพันธ์ของมันในแต่ละส่วน ต้องใช้ความจำเยอะมากเลยทีเดียว แต่สิ่งที่สำคัญไม่ได้อยุที่การเรียนทฤษฏี มันอยุที่ปฏิบัติ วันแรกที่เริ่ง ตอนเช้าเปนวันทำบุญญาติอาจารย์ใหญ่ผู้อุทิศร่างกายให้กับ นพท.ได้ร่ำเรียน เราก็มีความรู็สึกขอบคุณมาก เพราะท่านเป็นจุดเริ่มต้นของการเปนหมอ ทำให้เราได้เรียน ดังนั้นผมจึงตั้งใจที่จะผ่าทุกครั้ง เรียนปฏิบัติให้คุ้มที่สุด แรกๆอาจจะไม่คุ้นชิน ไม่กล้าจับมีด ไม่ได้ลงมีด (บางคนอาจคิดว่าท่านอาจเจบ 555) แต่มีรุ่นพี่คนนึงเคยกล่าวกะรุ่นผมว่า "อาจารย์ใหญ่เป็นอาจารย์ท่านเดียว ที่เมื่อเราทำผิดเราทำพลาด ท่านจะไม่ต่อว่า ไม่เอ็ดเรา" มันทำให้ผมอีกตั้งใจและสนใจยิ่งไปอีก แรกๆอาจไม่คุ้นกลิ่นแต่พอนานเข้าก้ชิน เนื้อหาก็เยอะเวลาสอบก็หินครับเขาเรียก LAB กริ๊ง ในแต่ละเตียงกเคำถามต่างๆกันไป มีเวลาจำกัด แต่พอสอบเสร็จก้จบครับ 55555
็Histology&Embryology ก้เนื้อเยื่อและคัพภะวิทยาครับ ส่วนใหญ่ก็ส่อกล้องจุลทรรศน์ดูสิ่งภายในเราในระดับเล็กๆ วิชานี้สนุกครับ ผมชอบมากๆ ส่วนเอมบริโอก้ดูวิวัฒนาการในช่วงแรก จุดกำเนิดของระบบต่างๆในร่างกาย อีกทั้งยังมีความผิดปกติในช่วงเอมบริโออีกด้วย
วันนี้เอาซักสองวิชาก่อนละกันนะครับ ลองเชคเรตติ้งดูก่อน มีอีกมากมายหลายสิ่งครับที่ผมอยากแชร์ หากเป็นสิ่งที่ก่อประโยชน์ให้กับชาวsocial ครับ :D

Anterior drawer sign คืออะไร?

สำหรับหลายๆคนที่เป็นนักกีฬาที่ต้องอาศัยในส่วนขาและเท้าเล่นกีฬาหรือในกลุ่มของการฝึกทหารใหม่หรือฝึกนักกีฬาอย่างหนักๆและไม่มีการระมัดระวังพวกข้อต่อหรือเอ็นก็อาจจะเกิดอุบัติเหตุได้ซึ่งต้องพักฟื้นเป็นเวลานาน วันนี้ครับผมเลยนำการทดสอบเอ็นของข้อเข่าหากได้รับการบาดเจ็บก็สามารถตรวจcheckได้ ทั้งนี้สิ่งที่ผมโพสวันนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิชามหกายวิภาคศาสตร์ (Gross Anatomy)ซึ่งสามารถนำมาประยุกต์ใช้ทางคลินิคได้ครับ ^^

Anterior drawer sign คือ การทดสอบเพื่อดูอาการฉีกขาดของ Cruciate ligament ในหัวเข่า โดยคนไข้จะถูกให้นั่งในท่า Supine สะโพก flex 45 องศา หัวเข่า flex 90 องศา และเท้าวางราบบนโต๊ะ 

ผู้ตรวจจับ Tibia bone ของคนไข้ และดึงมาด้านหน้า หากสามารถดึง Tibia มาได้มากผิดปกติ นั่นคือผลการตรวจเป็นบวก

** การเกิด Excessive displacement ทางด้าน Anterior ของ Tibia  แสดงว่า Anterior Cruciate ligament ขาด **

Reference : Cilnical Ananatomy,Moore

เริ่มต้นสู่นักเรียนแพทย์ทหาร

ว่างๆเลยมานั่งลองทำblogดูๆ ผมเป็น"นักเรียนแพทย์ทหาร"ครับ หลายคนคงสงสัยว่ามันคืออะไร
มันก็คือนักเรียนแพทย์ ที่ วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้า ครับที่ตั้งอยู่ใกล้ๆอนุสาวรีย์ชัยฯ วันนี้ก็เล่าคร่าวๆเกี่ยวกับการเรียนที่นี่แล้วกันนะครับ น้องๆหลายคนอาจมีความฝันที่อยากจะเป็นคุณหมอ อยากช่วยเหลือคน หรืออะไรก้ตาม ผมเป็นคนหนึ่งที่มีความฝันนี้ ในสมัยที่ผมสอบก้ใช้ระบบ กสพท. แบบที่ปัจจุบันใช้กันครับต้องใช้ความพยายามอย่างมากที่จะสอบเข้า เดิมทีผมไม่เคยคิดที่จะเรียนที่นี่ เพราะผมไม่ชอบทหาร เบื่อความร้อนความลำบากสิ่งใดใดก้ตาม แต่เมื่อผมไม่ติด กสพท.รอบแรกรอบสอง วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฏเกล้าแห่งนี้ได้เปิดรับสมัครเพิ่มเนื่องจากคนยังไม่ครบ (ที่นี่เค้าจะรับชาย๖๐คนหญิง๔๐คนเป๊ะๆอะครับ เค้าก้จะหาจนกว่าจะครบ) จนผมได้เข้ามาเรียนที่นี่ ทัศนคติต่างๆของผมก็เปลี่ยนไป ตอนปี1เรียนที่คณะวิทยาศาสตร์ ม.เกษตร เรียนBasic Science ค่อนข้างชิวชิง เพราะเรายังเป็นนิสิตคนนึงธรรมดาทั่วไปๆ กินๆเที่ยวๆไปวันวัน พอปลายปีหนึ่งก็มีการรับสมัครนักเรียนทุนกองทัพบก ผมก็เกิดสนใจขึ้นมาเพราะคิดว่ายังไงเราก็ฝึกทหารอยุแล้ว เปนทหารไปเลยก็น่าจะดีนะ ผมภูมิใจมากครับที่สอบผ่านทุนกองทัพบก ได้สวัสดิการต่างๆ เบี้ยเลี้ยง เงินเดือน ค่าเทอมฟรี จนเข้ามาในช่วงเมษายน ฤดูการฝึกนักเรียนใหม่.. เอาล่ะครับวันนี้ผมเกริ่นๆไว้เท่านี้ละกัน ต่อมาผมจะพูดถึงชีวิตของนักเรียนแพทย?ทหารในทุกๆด้านนะครับ ฝากบล็อคผมด้วยนะคร้าบ :D